Consiste en el estudio de una enfermedad genética en el embrión antes de ser transferido a la madre evitando la transmisión de la enfermedad genética.
Los embriones son biopsiados en el día 3 (blastómera) ó en el día 5 (blastocisto) y el material genético obtenido del embrión se estudia mediante FISH o aCGH para determinar alteraciones numéricas de cromosomas (Síndrome de Down | Síndrome Rimer) y/o determinar el sexo o material genético sexual del futuro embrión.
Es la opción diagnóstica más temprana para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por desórdenes microgénicos, alteraciones cromosómicas estructurales y enfermedades ligadas al sexo.